ĐIỀU TRỊ LOẠN DƯỠNG CƠ DUCHENNE
Loạn dưỡng cơ Duchenne
Loạn dưỡng cơ Duchenne là một bệnh lý tiến triển dẫn đến sự teo, yếu các cơ trong cơ thể, xảy ra chủ yếu ở nam giới, bệnh lý này cũng có thể có ảnh hưởng đến nữ nhưng hiếm gặp hơn. Loạn dưỡng cơ Duchenne gây nên tình trạng cơ bị teo và yếu tăng tiến của cơ bám xương (cơ vân) và cơ tim.
Dấu hiệu sớm của Loạn dưỡng cơ Duchenne có thể bắt đầu khi bé biểu hiện chậm phát triển các mốc vận động thông thường theo tháng tuổi như lật lẫy, trườn, bò, ngồi, đứng, hoặc là đi bộ và khó khăn trong việc học nói. Cơ yếu là triệu chứng đáng chú ý trong vòng 3 đến 4 tuổi đầu của bé, bắt đầu tại các cơ ở khớp hông, chậu, khớp gối, và khớp vai. Trẻ em với Loạn dưỡng cơ Duchenne có thể có sự bất thường khi đi lại, khó khăn khi chạy nhảy, leo cầu thang, hay tự đúng lên từ sàn nhà.
Loạn dưỡng cơ Duchenne có thể cũng thế có ảnh hưởng đến sự học hỏi và ký ức, giao tiếp và các kỹ năng xã hội. Yếu cơ ngày càng tồi tệ thêm với tuổi tác và tiến triển đến các cơ ở cánh tay, chân và Thân mình. Phần lớn trẻ với tình trạng Loạn dưỡng cơ Duchenne sử dụng xe lăn tới tuổi 13. Các cơ ở tim và cơ hô hấp sẽ bị ảnh hưởng ở tuổi thiếu niên (trên 10 tuổi) dẫn đến những biến chứng nghiêm trọng và nguy hiểm đến tính mạng.
Loạn dưỡng cơ Duchenne được gây ra bởi đột biến gen. Một đoạn gen mã hóa cho protein dystrophin. Protein Dystrophin được tạo ra chủ yếu tại tế bào cơ vân và cơ tim, một phần nhỏ số lượng được tạo ra ở một số vùng của tế bào thần kinh. Loạn dưỡng cơ Duchenne bị thừa hưởng trong một đoạn gen lặn DMD của nhiễm sắc thể giới tính X; Hiện tại chưa có phương pháp điều trị triệt để cho Loạn dưỡng cơ Duchenne, nhưng các phương pháp điều trị mới đều hướng đến điều trị kiểm soát triệu chứng. Với sự tiến bộ của Y học điều trị, các bé trai với Loạn dưỡng cơ Duchenne có thể sống đến tuổi trưởng thành.
Loạn dưỡng cơ Becker (BMD) cũng được gây ra bởi đột biến trong các gen DMD. Những người với Loạn dưỡng cơ Becker có triệu chứng ít nghiêm trọng hơn Loạn dưỡng cơ Duchenne. Thêm vào đó, triệu chứng khởi phát muộn hơn trong thời thơ ấu hoặc là trong tuổi vị thành niên và tiến triển chậm rãi hơn.
Triệu chứng của loạn dưỡng cơ Duchenne.
Các triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) thường được ghi nhận ở trẻ em từ 1 đến 6 tuổi. Có sự suy giảm đều đặn về sức mạnh cơ bắp trong độ tuổi từ 6 đến 11. Đến tuổi 10, có thể cần dung nẹp để đi lại. Đến 13 tuổi, hầu hết các bé trai bị loạn dưỡng cơ Duchenne đều sử dụng xe lăn toàn thời gian. Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm:
- Mất nhiều thời gian hơn để học cách lăn lật, trườn, bò, ngồi, đứng hoặc đi lại một mình, được gọi chậm phát triển vận động. Độ tuổi trung bình để đi lại được ở bé nam có loạn dưỡng cơ Duchenne là 18 tháng.
- Có dáng đi lạch bạch và khó leo cầu thang hoặc chạy nhảy.
- Khó khăn khi đứng lên khỏi sàn. Bé có thể vịn tay lên chân để đứng lên.
- Cơ ở bắp chân to ra do tế bào cơ được thay thế bởi mô mỡ và các mô liên kết khác (pseudohypertrophy). Điều này cũng có thể gây đau ở bắp chân.
- Yếu cơ đầu tiên ảnh hưởng đến các cơ ở khớp hông, khu vực xương chậu, khớp gối và vai, và sau đó là các cơ bám xương (các cơ thực hiện cử động hữu ý) ở cánh tay, chân và thân mình.
- Các khớp bị cứng các cơ bị co rút, có thể phát triển như mất cơ tiến triển. Nếu không được can thiệp vật lý trị liệu phục hồi chức năng, những triệu chứng này sẽ trở nên nghiêm trọng, gây khó chịu và giới hạn tầm hoạt động và tính linh hoạt của khớp. Tình trạng co rút mô mềm có thể ảnh hưởng đến khớp gối, hông, cổ chân, khuỷu tay, cổ tay và các ngón tay.
- Vẹo cột sống có thể phát triển trong vòng vài năm sử dụng xe lăn toàn thời gian.
- Đến tuổi thiếu niên, các cơ hô hấp và tim cũng bị ảnh hưởng.
- Các vấn đề về thở do yếu cơ hoành và các cơ khác xung quanh phổi. Biến dạng xương, chẳng hạn như vẹo cột sống, cũng có thể làm tang triệu chứng các vấn đề hô hấp. Các vấn đề về thở có thể trở nên đe dọa tính mạng.
- Các vấn đề về tim càng tiến triển (bệnh cơ tim) khiến tim ngừng bơm máu hiệu quả và trở nên đe dọa tính mạng trong nhiều trường hợp.
- Các vấn đề về học tập và trí nhớ (suy giảm nhận thức) có thể xảy ra trong một số trường hợp, nhưng không xấu đi khi loạn dưỡng cơ Duchenne tiến triển.
- Giao tiếp có thể khó khăn hơn đối với một số người.
- Hành vi xã hội có thể bị ảnh hưởng, cũng như khả năng đọc tín hiệu trên khuôn mặt.
Nguyên nhân của loạn dưỡng cơ Duchenne.
Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là do đột biến trong gen DMD. Các gen DMD cung cấp hướng dẫn thực hiện sinh tổng hợp một chất protein gọi là dystrophin . Dystophin được làm chủ yếu trong tế bào cơ của cơ tim và cơ bám xương (cơ vân). Nhiệm vụ chính của dystrophin trong các tế bào cơ là giúp ổn định và bảo vệ các sợi cơ.
Một lượng nhỏ dystrophin cũng được tạo ra trong các tế bào thần kinh (neuron) ở các phần cụ thể của não, bao gồm cả vùng đồi thị . Vùng đồi thị là một phần của bộ não liên quan đến học tập và trí nhớ, cũng như cảm xúc. Các nhà khoa học vẫn chưa hiểu công việc của dystrophin trong tế bào thần kinh. Loạn dưỡng cơ Duchenne là do những thay đổi di truyền trong gen DMD ngăn chặn sinh tổng hợp protein dystrophin.
Khi thiếu dystrophin, các tế bào cơ bị tổn thương dễ dàng hơn. Để đáp ứng với các tổn thương, quá trình viêm xảy ra, sẽ làm trầm trọng thêm quá trình. Theo thời gian, các tế bào cơ mà không có dystrophin bị suy yếu và chết, dẫn đến sự yếu cơ và các vấn đề về tim được thấy trong loạn dưỡng cơ Duchenne. Các vấn đề trí nhớ và học hỏi, cũng như các vấn đề hành vi xã hội ở một số bé trai bị Loạn dưỡng cơ Duchenne có nhiều khả năng liên quan đến việc mất dystrophin trong các tế bào thần kinh vùng đồi thị và các bộ phận khác của não nơi dystrophin thường được sản xuất với số lượng nhỏ, nhưng tại thời điểm này vẫn không được biết tại sao điều này xảy ra và tại sao chỉ có một số người bị Loạn dưỡng cơ Duchenne có những vấn đề này.
Di truyền của loạn dưỡng cơ Duchenne.
Những thay đổi di truyền khiến chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) có thể lây truyền trong gia đình. Gen DMD nằm trên Nhiễm sắc thể X, một trong hai loại nhiễm sắc thể giới tính. Nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y; trong khi con cái có hai nhiễm sắc thể X. Vì nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, họ cũng chỉ có một bản sao của gen DMD . Nếu bản sao này có thay đổi di truyền gây Loạn dưỡng cơ Duchenne, nam giới sẽ có triệu chứng của Loạn dưỡng cơ Duchenne. Nam giới có nhiễm sắc thể X từ mẹ và nhiễm sắc thể Y từ cha của họ.
Vì phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, chúng có hai bản sao của gen DMD . Có hai bản sao thay đổi của gen DMD mới có thể gây Loạn dưỡng cơ Duchenne, hiếm hơn nhưng cũng có thể có Loạn dưỡng cơ Duchenne ở nữ.
Nếu một người đàn ông bị Loạn dưỡng cơ Duchenne có con, tất cả các con gái của anh ta sẽ là người mang một gen lặn của bệnh. Con trai thừa hưởng nhiễm sắc thể Y từ cha, con trai sẽ không kế thừa gen DMD từ cha nên không gen DMD và biểu hiện bình thường, ngay cả khi người cha có Loạn dưỡng cơ Duchenne. (Trường hợp người có Loạn dưỡng cơ Duchenne sinh con hiếm gặp vì đa số họ có tuổi thọ trung bình từ 20-25 tuổi).
Phụ nữ mang gen lặn DMD có thể gây Loạn dưỡng cơ Duchenne có 50% cơ hội truyền bệnh cho mỗi đứa trẻ, cho dù đứa trẻ là con trai hay con gái. Nói cách khác, mỗi con gái sẽ có 50% nguy cơ trở thành người mang gen lặn. Mỗi đứa trẻ sẽ có 50% nguy cơ bị DMD.
Chẩn đoán của loạn dưỡng cơ Duchenne.
Bác sĩ có thể nghi ngờ chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) ở bé trai có dấu hiệu và triệu chứng của Loạn dưỡng cơ Duchenne, bao gồm suy nhược cơ tiến triển. Tiền sử gia đình cũng rất quan trọng. Xét nghiệm máu có thể được sử dụng để kiểm tra mức độ gia tăng của một số protein đặc biệt được gọi là enzyme cơ trong máu có thể được phóng thích từ các cơ bị tổn thương. Thông thường, mức độ của men creatine phosphokinase (CPK hoặc CK) được kiểm tra, nhưng bác sĩ cũng có thể kiểm tra lượng transaminase trong máu như aspartate transaminase và alanine transaminase. Tìm sự thay đổi trong gen DMD có thể gây Loạn dưỡng cơ Duchenne qua xét nghiệm di truyền.
Xét nghiệm Loạn dưỡng cơ Duchenne có thể bao gồm:
- Xét nghiệm máu đo nồng độ creatine phosphokinase huyết thanh (CK hoặc CPK). Mức CK rất cao cho thấy tổn thương cơ bắp gây ra sự yếu cơ, chứ không phải tổn thương thần kinh.
- Xét nghiệm di truyền phân tử (thường là tế bào máu được sử dụng) để xem liệu có thay đổi hay sự đột biến trong gen DMD có thể gây Loạn dưỡng cơ Duchenne hoặc một trong những dystrophinopathies có liên quan .
- Phép đo điện tử có thể được sử dụng để phân biệt các tình trạng chỉ tác động đến các cơ (myotonic) hay thần kinh.
- Sinh thiết cơ hiếm khi được sử dụng để chẩn đoán Loạn dưỡng cơ Duchenne do giảm chi phí và độ chính xác của xét nghiệm di truyền cao hơn.
Điều trị loạn dưỡng cơ Duchenne.
Hiện chưa có cách chữa trị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) nhưng nghiên cứu đang tiếp tục. Mục tiêu của việc điều trị là kiểm soát các triệu chứng của loạn dưỡng cơ Duchenne và các biến chứng liên quan gây ra bởi sự yếu cơ và tiến triển nghiêm trọng để tối đa hóa chất lượng cuộc sống. Một số vấn đề ở tim có thể được điều trị bằng thuốc, nhưng trong trường hợp nghiêm trọng, việc cấy ghép tim có thể là cần thiết. Các thiết bị trợ giúp cho khó thở có thể cần thiết, đặc biệt là vào ban đêm và khi bệnh tiến triển.
Vận động thường xuyên được khuyến khích cho những người bị loạn dưỡng cơ Duchenne. Không hoạt động thể chất (như nghỉ ngơi trên giường) có thể làm trầm trọng thêm bệnh cơ, nhưng cũng đừng cố gắng sức quá mức.Vật lý trị liệu phục hồi chức năng rất hữu ích để duy trì sức mạnh cơ và chức năng. Thiết bị chỉnh hình (như nẹp và xe lăn) có thể cải thiện khả năng di chuyển và tự chăm sóc bản thân.
Steroids (corticosteroid) có thể cải thiện sức mạnh và chức năng của cơ ở những người bị loạn dưỡng cơ Duchenne, kể cả chức năng phổi. Các lựa chọn steroid bao gồm:
- Prednisone là một loại steroid đã được chứng minh là có khả năng kéo dài thêm 2 đến 5 năm. Tuy nhiên, các tác dụng phụ có thể xảy ra của prednisone bao gồm tăng cân,huyết áp cao, thay đổi hành vi và tăng trưởng chậm.
- Deflazacort (một dạng khác của prednisone), được sử dụng ở châu Âu và được cho là có ít tác dụng phụ hơn và gần đây đã được FDA chấp thuận tại Hoa Kỳ.
- Oxandrolone , một loại thuốc được sử dụng trong một nghiên cứu, cũng có những lợi ích tương tự với prednisone, nhưng với ít tác dụng phụ hơn.
Vì việc sử dụng corticosteroids mãn tính có thể dẫn đến các tác dụng phụ, và ngưng sử dụng corticosteroid đột ngột có thể dẫn đến các biến chứng đe dọa đến tính mạng.
Nếu có bất kỳ thắc mắc cần tư vấn, hãy nói với Bác Sỹ chúng tôi để mang lại những đều tốt nhất cho người thân yêu của bạn.
Hotline : 0937782677(Zalo, Viber).
Facebook Page: Vật Lý Trị Liệu tại nhà Best Care.
Mail: Bestcare.vltl@gmal.com.
Bình luận
Bài viết liên quan
- VẬT LÝ TRỊ LIỆU TẠI NHÀ CHO BÉ BẠI NÃO
- VẬT LÝ TRỊ LIỆU PHỤC HỒI CHỨC NĂNG CHO TRẺ BỊ DI CHỨNG VIÊM NÃO
- VẬT LÝ TRỊ LIỆU PHỤC HỒI CHỨC NĂNG CHO BÉ VẸO CỔ BẨM SINH DO XƠ HÓA CƠ ỨC ĐÒN CHŨM
- VẬT LÝ TRỊ LIỆU PHỤC HỒI CHỨC NĂNG TRẺ BẠI NÃO THỂ PHỐI HỢP
- MỐC PHÁT TRIỂN CỦA BÉ 1 THÁNG TUỔI
- MỐC PHÁT TRIỂN CỦA BÉ 3 THÁNG TUỔI
- VẬT LÝ TRỊ LIỆU VẸO CỔ BẨM SINH TẠI NHÀ
- VẬT LÝ TRỊ LIỆU PHỤC HỒI CHỨC NĂNG BẠI NÃO THỂ CO CỨNG
- VẬT LÝ TRỊ LIỆU CHẬM PHÁT TRIỂN VẬN ĐỘNG
- Điều trị Vẹo cổ do U Cơ Ức Đòn Chũm ở trẻ sơ sinh
- VẬT LÝ TRỊ LIỆU HỘI CHỨNG DOWN
- VẬT LÝ TRỊ LIỆU SAU SINH NON