VẬT LÝ TRỊ LIỆU TEO CƠ TỦY SỐNG

Chuyển đến:

• Teo cơ tủy sống là gì?
• Dấu hiệu và triệu chứng.
• Nó được chẩn đoán như thế nào?
• Làm thế nào một bác sỹ Vật lý trị liệu có thể giúp đỡ?
• Chấn thương hoặc tình trạng này có thể được ngăn chặn?
• Tôi cần loại Vật lý trị liệu nào?
• Đọc thêm.

Teo cơ tủy sống (SMA) là một bệnh thần kinh cơ phổ biến. Nguyên nhân do di truyền. Gây ra trương lực cơ thấp (giảm trương lực cơ), yếu cơ tiến triển và teo cơ. 

Tất cả các kỹ năng vận động có thể bị ảnh hưởng bởi hội chứng này. Bao gồm đi lại, ăn uống và hô hấp. 

Teo cơ tủy sống là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh. Nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 10.000 trẻ sinh ra.

 Khoảng 1 trong 50 người Mỹ là người mang gen SMA. Các bác sỹ Vật lý trị liệu giúp trẻ em Teo cơ tủy sống:

 Phát triển sức mạnh cơ.

 Khả năng vận động để hoạt động ở mức cao nhất có thể.

Khả năng thăng bằng để hạn chế té ngã.

Teo cơ tủy sống là gì?

Teo cơ tủy sống (SMA) là một bệnh thần kinh cơ di truyền. Các dây thần kinh vận động lớn của tủy sống bị bất thường vì một gen. Gen Survival Motor Neuron-1 hoặc SMN1) bị thiếu hoặc thay đổi. 

Khi bị mất gen hoặc với một gen bị hư hỏng. Các dây thần kinh không có một loại protein cụ thể nào cho phép chúng kiểm soát cơ. Sự suy giảm protein SMN1 dẫn đến hoạt động không đúng. Và cuối cùng là làm chết các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống.

 Mức độ nghiêm trọng của Teo cơ tủy sống có liên quan đến lượng protein SMN1 không có trong các tế bào thần kinh vận động. Mức độ nghiêm trọng của bệnh bao gồm từ yếu cơ nhẹ, đến liệt toàn bộ và nhu cầu hỗ trợ để thở.

Dấu hiệu và triệu chứng.

Yếu cơ là một đặc điểm nổi bật của Teo cơ tủy sống. Sự yếu cơ có liên quan đến các khiếm khuyết khác, chẳng hạn như:

• Teo cơ.
• Giảm trương lực cơ khiến cơ thể trẻ có cảm giác lỏng lẻo hoặc mềm nhũng.
• Không có hoặc giảm rõ rệt các phản xạ gân sâu (ví dụ, phản xạ đầu gối).
• Cử động lưỡi không tự chủ.
• Tay run.
• Co rút mô mềm, khớp không gập hoặc kéo dài hết cỡ. Hoặc có thể không di chuyển chút nào.
• Biến dạng cột sống (vẹo cột sống).
• Nhiễm trùng hô hấp và bệnh phổi.

Quá trình Teo cơ tủy sống thay đổi theo từng cá nhân. Và các triệu chứng từ nhẹ đến nặng. Sự khởi đầu của Teo cơ tủy sống có thể xảy ra từ khi sinh ra đến khi trưởng thành. Sự tiến triển của bệnh khác nhau. Nhưng nói chung là ở một lứa tuổi, sức mạnh cơ giảm và các triệu chứng tiến triển. Tuy nhiên, có một số người bị Teo cơ tủy sống có thể sống một cuộc sống bình thường.

Teo cơ tủy sống được chẩn đoán như thế nào?

Chẩn đoán Teo cơ tủy sống thường lượng giá các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh hay không. Khi nghi ngờ Teo cơ tủy sống, xét nghiệm máu đơn giản có thể xác định khoảng 95% tất cả các trường hợp. 5% trường hợp khác là do đột biến hiếm gặp, và phải được xác định thông qua thử nghiệm thêm.

Sinh thiết cơ có thể được thực hiện để xác định bất kỳ sự suy giảm thần kinh nào. Và điện cơ (EMG) sẽ kiểm tra xem các dây thần kinh kiểm soát các cơ tốt như thế nào.

Khi được chẩn đoán. Teo cơ tủy sống được phân loại thành 1 trong một số loại:

Teo cơ tủy sống loại I (Bệnh Werdnig–Hoffmann).

 Teo cơ tủy sống loại I: Là dạng được chẩn đoán thường xuyên nhất và nghiêm trọng nhất. Bệnh rõ ràng khi sinh ra hoặc trong 6 tháng đầu đời và trẻ không học được lăn lật hay tự ngồi độc lập.

 Đứa trẻ bị yếu cơ nghiêm trọng và giảm trương lực cơ. Trẻ sơ sinh thường bị teo cơ, yếu cơ và giảm vận động ở các vị trí:

•  Đầu.
•  Cột sống cổ.
• Cánh tay.
• Chân.
• Thân mình. 
• Cử động không tự chủ của lưỡi.
• Run tay có thể được nhìn thấy. 
• Trẻ có thể bị nhiễm trùng đường hô hấp.

Teo cơ tủy sống loại II. 

Ở Teo cơ tủy sống loại II. Bệnh phát triển trong độ tuổi từ 6 tháng đến 18 tháng. Và gây ra yếu cơ ít nghiêm trọng hơn loại I. 

Trẻ em mắc Teo cơ tủy sống loại II có thể học cách ngồi và đứng. Nhưng thường không thể đi độc lập nếu không có nẹp và các thiết bị hỗ trợ, như:

• Khung tập đi.
• Hoặc nạng. 

Cử động lưỡi và run tay có thể được nhìn thấy. Nhưng ít rõ ràng hơn so với Teo cơ tủy sống loại I. 

Co rút cơ gây biến dạng khớp và vẹo cột sống là phổ biến. Nhiễm trùng hô hấp và các biến chứng xảy ra khi bệnh tiến triển. Và nhu cầu giúp đỡ về hô hấp là thường xuyên trong các giai đoạn sau của bệnh.

Teo cơ tủy sống loại III (Bệnh Kugelberg–Welander).

 Teo cơ tủy sống loại III có khởi phát muộn hơn và tiên lượng tốt hơn. Teo cơ tủy sống loại III thường được chẩn đoán ở độ tuổi từ 18 tháng đến 3 tuổi. Hoặc thậm chí muộn hơn trong các trường hợp nhẹ. Trong đó yếu cơ là không đáng chú ý khi còn nhỏ. 

Trẻ em có thể đạt được các mốc phát triển và đi đứng độc lập. Và thường chúng duy trì việc đi lại cho đến tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành. 

Việc đi đứng được hay không có thể được lượng giá bởi:

•  Sự thiếu thăng bằng.
• Té ngã thường xuyên.
•  Vẹo cột sống.
•  Quá duỗi khớp gối nhiều hơn bình thường và khiến đầu gối bị đẩy về phía sau. 

Sự yếu cơ chủ yếu ảnh hưởng đến các cơ quanh khớp hông, và ít nghiêm trọng hơn so với loại I và II.

Teo cơ tủy sống  dạng hiếm.

Các dạng Teo cơ tủy sống khác rất hiếm và được gây ra bởi các gen khác với gen SMN1. Những dạng Teo cơ tủy sống này bao gồm teo cơ cột sống xa. Bệnh Kennedy và các phân loại khác. Bác sỹ vật lý trị liệu sẽ giáo dục bệnh nhân về các dạng bệnh hiếm gặp hơn.

Vật lý trị liệu có thể giúp đỡ gì cho Teo cơ tủy sống?

Đánh giá là quan trọng để hướng dẫn điều trị cho trẻ bị Teo cơ tủy sống. Bao gồm:

•  Lấy tiền sử sức khỏe của trẻ.
• Kiểm tra tư thế.
• Sức mạnh cơ.
•  Sự cân xứng cơ thể khi vận động.
•  Đi bộ.
• Tầm vận động khớp.
•  Chức năng hô hấp.
• Tương tác với gia đình và bệnh nhân bè.
•  Chất lượng cuộc sống.

Điều trị rất quan trọng nhằm giúp trẻ đạt được mức sống và khả năng vận động độc lập cao nhất có thể. Và để ngăn ngừa hoặc trì hoãn sự phát triển của các biến chứng. Bác sỹ Vật lý trị liệu làm việc chặt chẽ với trẻ và gia đình để phát triển các mục tiêu phù hợp nhất cho mỗi trẻ dựa trên các cấp độ chức năng và sở thích.

Điều trị của bệnh nhân có thể bao gồm:

Bài tập trị liệu và rèn luyện sức mạnh. 

Các bác sỹ Vật lý trị liệu sử dụng các bài tập trị liệu khác nhau. Để giúp trẻ bị Teo cơ tủy sống cải thiện và duy trì khả năng vận động. Đồng thời ngăn ngừa hoặc làm chậm tiến trình co rút và suy hô hấp. 

Các bài tập trị liệu có thể bao gồm:

• Bài tập mạnh cơ.
• Bài tập hiếu khí ở mức độ phù hợp với trẻ cụ thể.

Bài tập gia tăng sức mạnh cơ. 

Bác sỹ vật lý trị liệu có thể giúp bệnh nhân làm chậm sự suy giảm về sức mạnh cơ. Và kéo dài khả năng đi lại của bệnh nhân. Các bác sỹ đưa các bài tập tăng cường để giữ cho trẻ hoạt động và di chuyển. Họ xác định các trò chơi và nhiệm vụ thú vị có thể được sử dụng trong quá trình trị liệu. Hoặc được hướng dẫn cho gia đình để duy trì sức mạnh.

Cải thiện kỹ năng phát triển vận động.

 Bác sỹ vật lý trị liệu sẽ phát triển các chiến lược để giúp con học các kỹ năng phát triển sẽ cải thiện:

• Kiểm soát đầu và thân người.
• Vận động ở sàn nhà, chẳng hạn như lăn lật và bò.
• Thay đổi vị thế, chẳng hạn như ngồi sang quỳ sang đứng.
• Học các tư thế và kỹ năng thẳng đứng, như ngồi, đứng và đi lại.

Liệu pháp thủy trị liệu.

 Một số bác sỹ Vật lý trị liệu sử dụng các tính chất vật lý của nước để cung cấp các bài tập:

•  Sức mạnh cơ.
•  Đi bộ.
•  Giữ thăng bằng.
•  Tập hiếu khí.
•  Không có nguy cơ mệt mỏi hoặc làm việc quá sức.

Chương trình tập luyện ở vị thế đứng. 

Các chương trình ở vị thế đứng cho trẻ em không thể đi bộ được sử dụng để :

• Duy trì sự linh hoạt.
•  Duy trì chiều dài cơ.
•  Ngăn ngừa co rút.
•  Thúc đẩy sự phát triển cơ xương.
•  Ngăn ngừa mất mật độ xương.

 Bác sỹ vật lý trị liệu thiết lập các chương trình thường trực. Nhằm sử dụng tại nhà hoặc ở trường, nếu phù hợp.

Quản lý các biến chứng hô hấp. 

Các bác sỹ Vật lý trị liệu hướng dẫn cho cha mẹ và người chăm sóc cách thực hiện các kỹ thuật dẫn lưu ngực. Và giúp đỡ với các kỹ thuật ho và thở để giữ cho trẻ bị Teo cơ tủy sống thở tốt.

 Bác sỹ vật lý trị liệu sẽ cung cấp liệu pháp vật lý ngực phù hợp. Và hướng dẫn cho gia đình một số trò chơi thổi (như bong bóng) để cải thiện hơi thở.

Quản lý co rút.

 Các bác sỹ Vật lý trị liệu giúp ngăn ngừa sự cứng khớp (do co rút). Và tăng tính linh hoạt ở trẻ em mắc Teo cơ tủy sống qua các bài tập:

•  Vận động.
• Duy trì tư thế.
• Kéo giãn thường xuyên.

 Bác sỹ vật lý trị liệu có thể đề nghị sử dụng nẹp, đai hoặc các thiết bị hỗ trợ đứng, nếu phù hợp.

Ăn uống. 

Các bác sỹ Vật lý trị thúc đẩy việc ăn uống lành mạnh ở trẻ. Họ sẽ giúp duy trì tư thế đầu thích hợp cho trẻ để cho ăn hiệu quả nhất. 

Quản lý vẹo cột sống và dị tật xương.

 Các bác sỹ Vật lý trị liệu có thể hỗ trợ phòng ngừa hoặc giảm vẹo cột sống và dị tật xương. Bằng cách thiết kế các chương trình cụ thể để cải thiện vận động và duy trì vị thế đúng mọi lúc.

 Bác sỹ sẽ đề nghị sửa đổi xe lăn. Hay sử dụng nẹp để đảm bảo an toàn cho sức khỏe của từng trẻ khi cần thiết.

 Nếu một đứa trẻ cần phẫu thuật vẹo cột sống hoặc biến dạng khớp khác. Vật lý trị liệu trước phẫu thuật và sau phẫu thuật chuyên sâu có thể giúp ngăn ngừa các biến chứng hô hấp và mất sức mạnh cơ hoặc chức năng.

Thiết bị hỗ trợ. 

Nhiều trẻ em bị Teo cơ tủy sống yêu cầu các thiết bị thích ứng. Hoặc hỗ trợ để duy trì chức năng tại một số thời điểm và đặc biệt là sau phẫu thuật. Bác sỹ lựa chọn và sửa đổi các thiết bị trợ giúp để đáp ứng nhu cầu cụ thể của từng trẻ. Các loại thiết bị trợ giúp bao gồm từ những thiết bị cho trẻ ăn hoặc chơi, cho đến xe lăn có động cơ.

Chấn thương hoặc tình trạng này có thể được ngăn chặn?

Teo cơ tủy sống là một rối loạn di truyền được truyền từ cha mẹ sang con. Hầu hết bố và mẹ có 2 bản sao gen SMN1. Các bé có 1 bản sao bị lỗi và 1 bản sao của gen bình thường được gọi là người lành mang gen bệnh.

 Người mang gen bệnh không có Teo cơ tủy sống, nhưng họ có thể truyền gen bị lỗi cho con của họ. 

Teo cơ tủy sống là một rối loạn di truyền lặn tự phát. Có nghĩa là nói chung cả hai cha mẹ phải truyền lại gen đột biến cho đứa trẻ bị Teo cơ tủy sống.

 Bởi vì đột biến cụ thể gây ra Teo cơ tủy sống đã được xác định. Xét nghiệm máu đơn giản có thể xác định người mang Teo cơ tủy sống. Tuy nhiên, hầu hết mọi người không biết họ là người mang gen bệnh cho đến khi họ có con mắc Teo cơ tủy sống.

Chăm sóc tốt trước khi sinh là rất quan trọng đối với tất cả phụ nữ mang thai. Xét nghiệm có thể được thực hiện trong thai kỳ để xác định xem em bé có Teo cơ tủy sống hay không.

 Khi trẻ được chẩn đoán mắc Teo cơ tủy sống. Vật lý trị liệu có thể giảm một số biến chứng bổ sung xảy ra sau khi sinh, như:

•  Chậm phát triển.
•  Bú kém.
• Tư thế bất thường.
•  Và vẹo cột sống.
•  Mất vận động khớp.
•  Cử động bất thường.
• Mô hình đi bộ.
• Và các vấn đề hô hấp.

Đọc thêm.

Best Care đã xác định rằng các bài viết sau đây cung cấp một số bằng chứng khoa học tốt nhất về SMA.

 Chữa SMA, một tổ chức làm việc để chữa bệnh SMA và hỗ trợ các gia đình. Truy cập ngày 18 tháng 12 năm 2014.

Viện rối loạn thần kinh và đột quỵ quốc gia. NINDS trang thông tin teo cơ cột sống. Truy cập ngày 19 tháng 12 năm 2014.

Tổ chức teo cơ tủy sống. Hướng dẫn về tiêu chuẩn chăm sóc SMA. Truy cập ngày 18 tháng 12 năm 2014.

Tổ chức teo cơ tủy sống. Tổng quan về teo cơ cột sống. Truy cập ngày 18 tháng 12 năm 2014.

Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, Medline Plus. Teo cơ cột sống. Truy cập ngày 19 tháng 12 năm 2014.

Arnold WD, Burghes AH. Teo cơ cột sống: sự phát triển và thực hiện các phương pháp điều trị tiềm năng. Ann Neurol. 2013; 74 (3): 348 Mong362. Điều miễn phí.