VẬT LÝ TRỊ LIỆU HỘI CHỨNG DOWN

Chuyển đến:

• Hội chứng Down là gì?
• Nó cảm thấy như thế nào?
• Dấu hiệu và triệu chứng
• Nó được chẩn đoán như thế nào?
• Làm thế nào một Bác Sỹ Vật Lý Trị Liệu có thể giúp đỡ?
• Chấn thương hoặc tình trạng này có thể được ngăn chặn?
• Tôi cần loại Vật Lý Trị Liệu nào?
• Đọc thêm.

Hội chứng Down (Down Syndrome) ảnh hưởng đến khoảng 6.000 (1 trong 700) em bé được sinh ra mỗi năm. 

Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Down đều trải qua sự chậm trễ về thể chất và phát triển. Và có thể có các tình trạng thể chất cần điều trị. 

Những người mắc hội chứng Down trải qua sự chậm trễ về nhận thức (trí tuệ). Nhưng hậu quả thường nhẹ đến trung bình. 

Khoảng 400.000 người sống ở Mỹ và hơn 6 triệu người trên toàn thế giới mắc hội chứng Down. Vật Lý Trị Liệu làm việc với những người mắc hội chứng Down từ khi còn nhỏ. Cho đến khi trưởng thành để giúp bé hoạt động hiệu quả và có cuộc sống khỏe mạnh.

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down, còn được gọi là Trisomy 21. Là một rối loạn di truyền khiến em bé được sinh ra với một bản sao nhiễm sắc thể bổ sung 21.

 Nhiễm sắc thể là cấu trúc xác định cách em bé phát triển trong bụng mẹ trước khi sinh. Và cơ thể em bé hoạt động như thế nào sau khi sinh.

Thông thường, một đứa trẻ được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể. Bản sao thêm của nhiễm sắc thể 21 ở trẻ làm thay đổi sự phát triển điển hình của não và cơ thể. Gây ra những thách thức về trí tuệ và thể chất.

Tuổi thọ trung bình hiện tại của một người mắc hội chứng Down sống ở các nước phát triển là khoảng 60 năm.

 Trẻ em và người lớn có thể cải thiện vận động. Dễ dàng với các công việc hàng ngày với sự giúp đỡ của các VLTL. 

Vật Lý Trị Liệu làm việc song song với những người mắc hội chứng Down và gia đình. Có thể giúp ngăn ngừa một số biến chứng của hội chứng Down. Như chậm phát triển và béo phì. Và giúp tăng cường và duy trì mức độ của tim mạch và thể chất.

Dấu hiệu và triệu chứng.

Các triệu chứng của hội chứng Down. Bao gồm:

• Sự khác biệt về thể chất.
• Khó khăn về trí tuệ, có thể từ nhẹ đến nặng.

 Chúng thường rõ ràng khi sinh và tiếp tục đến tuổi trưởng thành.

Hội chứng Down có thể được phát hiện trong thai kỳ bằng sàng lọc hoặc xét nghiệm chẩn đoán. 

Nếu không được phát hiện trước khi sinh. Hội chứng Down thường được phát hiện khi sinh bởi các đặc điểm thể chất của em bé. Những đặc điểm vật lý này bao gồm:

• Trương lực Cơ thấp.
• Nếp nhăn sâu trên lòng bàn tay (Chỉ tay sâu).
• Một khuôn mặt hơi dẹt, mắt sếch, lông mi thưa…

Một phân tích nhiễm sắc thể của một em bé sơ sinh có thể được thực hiện. Nhằm xác nhận chẩn đoán hội chứng Down DS.

Khoảng 40% đến 60% trẻ sinh ra với hội chứng Down sẽ mắc một số loại bệnh tim bẩm sinh. Có thể được ghi nhận tại thời điểm sinh hoặc ngay sau khi sinh.

 Sự phát triển vận động thường bị trì hoãn vì:

• Bé có thể có trương lực cơ thấp.
• Giảm sức mạnh cơ.
• Tăng vận động ở khớp.
• Khó khăn về tư thế và thăng bằng.
• Vấn đề ăn uống.
• Hoặc thử thách khi sử dụng tay. 

Trẻ mắc hội chứng Down cũng có thể gặp một số thách thức về:

• Thị giác.
• Và thính giác.
• Đồng thời phát triển và sử dụng ngôn ngữ với tốc độ chậm hơn.

 Họ cũng thường yêu cầu tăng thời gian để học tác động tác phức tạp, chẳng hạn như đi xe ba bánh.

Những thách thức khác có thể bao gồm:

• Phát triển và sử dụng ngôn ngữ kém.
• Vấn đề về thị giác và thính giác.
• Khó khăn về nhận thức (nghĩa là suy nghĩ, ra quyết định).
• Béo phì.

Trong thời thơ ấu và tuổi trưởng thành.

Những người có hội chứng Down có thể phát triển những thách thức khác, chẳng hạn như:

• Khó học tập nhiệm vụ phong trào phức tạp.
• Bệnh thoái hóa khớp.
• Sức khỏe tim mạch kém (nghĩa là tăng huyết áp).
• Rối loạn chức năng tuyến giáp.
• Bệnh tiểu đường.
• Rối loạn da.
• Mật độ xương dưới.
• Vấn đề về tiêu hóa.
• Bệnh bạch cầu.
• Chứng ngưng thở lúc ngủ.
• Trầm cảm (khoảng 30% trường hợp).
• Khởi phát sớm chứng mất trí.

Các Bác Sỹ Vật Lý Trị Liệu sẽ làm việc với cá nhân, gia đình để làm giảm ảnh hưởng của các tình trạng này. Hoặc thậm chí ngăn chúng phát triển.

Chăm sóc y tế tốt, môi trường giáo dục mạnh mẽ. Bao gồm:

• Vật lý trị liệu từ mẫu giáo đến trung học và đến tuổi trưởng thành.
• Sự hỗ trợ từ các gia đình.

Có thể giúp người lớn bị hội chứng Down sống với tiềm năng tối đa của họ. 

Nhiều thanh thiếu niên và người lớn vẫn tham gia tốt vào các hoạt động gia đình và cộng đồng. Và có cuộc sống hạnh phúc, hữu ích.

Nó được chẩn đoán như thế nào?

Ba loại đã được xác định. Và tất cả các loại được chẩn đoán bằng phân tích nhiễm sắc thể. Thông thường là xét nghiệm máu, theo yêu cầu của bác sĩ.

Loại 1.

 Loại hội chứng Down phổ biến nhất được gọi là "Không phân ly NST 21." Loại này xảy ra khi có 3 bản sao nhiễm sắc thể 21 trong trứng được thụ tinh. 

Thông thường, 1 bản sao NST 21 đến từ cha và 1 đến từ mẹ. Khi có 3 bản sao, NST thêm có thể đến từ mẹ hoặc cha. Khi em bé phát triển, nhiễm sắc thể thêm được sao chép vào mọi tế bào trong cơ thể.

Loại 2.

 Dịch chuyển Trisomy 21 được thấy ở khoảng 4% số người mắc hội chứng Down. Trong loại này, một phần của NST 21 bị phá vỡ trong quá trình phân chia tế bào của trứng được thụ tinh. Và gắn vào một nhiễm sắc thể khác. Tổng số nhiễm sắc thể trong các tế bào là 46 thông thường. Nhưng phần phụ của nhiễm sắc thể 21 khiến em bé có các đặc điểm của hội chứng.

Loại 3.

 Trisomy 21 xảy ra ở khoảng 1% số người mắc hội chứng Down. Loại này phát triển khi "sự không liên quan". Hoặc lỗi xảy ra ở 1 trong các phân chia tế bào của trứng được thụ tinh. Nhưng không phải tất cả các phân chia tế bào đều bị ảnh hưởng. 

Một số tế bào của em bé chứa 46 nhiễm sắc thể, điển hình, nhưng các tế bào khác chứa nhiễm sắc thể thêm 21 cho tổng số 47. Những người mắc Hội chứng Down Mosiac có thể có ít đặc điểm của hội chứng.

Làm thế nào một Bác Sỹ Vật Lý Trị Liệu có thể giúp đỡ?

Vật lý trị liệu rất quan trọng trong chăm sóc sức khỏe và thể dục cho bé. 

Vật Lý Trị Liệu giúp bé có được sức mạnh và kỹ năng vận động. Để hoạt động tốt nhất trong tất cả các giai đoạn của cuộc đời.

Cụ thể, Vật Lý Trị Liệu cải thiện:

• Sức mạnh cơ.
• Sự thăng bằng.
• Phối hợp.
• Và kỹ năng vận động.

Để cải thiện sự độc lập với các hoạt động hàng ngày và chất lượng cuộc sống. 

Sự can thiệp sớm của Vật Lý Trị Liệu giúp trẻ phát triển đến tiềm năng tối đa của chúng.

Vật lý trị liệu sẽ thực hiện lượng giá bao gồm:

Lịch sử ra đời và phát triển hội chứng Down.

Vật lý trị liệu sẽ đặt câu hỏi về các giai đoạn sinh nở. Và phát triển của con. Bao gồm độ tuổi bé thực hiện các hoạt động như:

• Ngóc đầu.
• Lăn lật.
• Ngồi dậy.
• Bò.
• Đi.
• Và chạy.

Câu hỏi sức khỏe tổng quát. 

Chuyên gia có thể hỏi một số câu hỏi sau:

• Con đã bị ốm hay phải nhập viện chưa? 
• Lần cuối con Bệnh nhân đến bác sĩ là khi nào?
• Có bất kỳ mối quan tâm sức khỏe nào được chia sẻ trong chuyến thăm đó? 
• Con đã có bất kỳ phẫu thuật?

Quan tâm của cha mẹ. 

Chuyên gia vật lý trị liệu sẽ hỏi về mối quan tâm chính. 

• Mục tiêu là gì? 
• Bé cần đạt được điều gì đầu tiên trong vật lý trị liệu?

Kiểm tra thể chất. 

Kiểm tra thể chất có thể bao gồm:

• Đo chiều cao và cân nặng của con.
• Quan sát các kiểu chuyển động.
• Và lượng giá sức mạnh và trương lực cơ.
• Chuyển động, linh hoạt, tư thế, thăng bằng và phối hợp của trẻ.
• Sức khỏe và thể lực.
• Tư thế chân.
• Và nhu cầu chỉnh hình.

Kỹ năng đạt được các kỹ năng vận động.

 Chuyên gia vật lý trị liệu sẽ thực hiện các bài kiểm tra cụ thể. Để xác định sự phát triển vận động của con như:

• Ngồi.
• Bò.
• Quỳ.
• Từ ngồi đến đứng khi vịn.
• Đi lại.

Và các kỹ năng nâng cao hơn như:

• Chạy.
• Nhảy.
• Hoặc đá và ném bóng. 

Chuyên gia trị liệu cũng có thể sàng lọc việc sử dụng:

• Kỹ năng bàn tay.
• Tầm nhìn.
• Chiến lược học tập.
• Và các lĩnh vực phát triển khác của trẻ.

Nhóm điều trị hội chứng Down.

 Bác Sỹ trị liệu có thể phối hợp thường xuyên với các chuyên gia tư vấn khác, chẳng hạn như:

•  Vật lý trị liệu.
•  Bác sĩ nhi khoa.
•  Bác sĩ tim mạch.
•  Hoặc Bác Sỹ âm ngữ trị liệu và ngôn ngữ

 Để lên lịch kiểm tra thường xuyên.

Vật lý trị liệu điều trị hội chứng Down thế nào?

Cải thiện sức mạnh cơ. 

Bác Sỹ trị liệu sẽ xác định các trò chơi. Và nhiệm vụ thú vị giúp cải thiện sức mạnh. Và điều chỉnh chúng khi trẻ lớn lên.

 Xác định các hoạt động thể chất mới để giảm nguy cơ béo phì. Và tăng cường duy trì sức khỏe của tim.

Cải thiện kỹ năng phát triển .

 Vật Lý Trị Liệu giúp con học thành thạo các kỹ năng vận động như:

• Lật lẫy.
• Ngồi.
• Bò.
• Quỳ.
• Đến đứng.
• Và đi. 

Nghiên cứu đã chỉ ra rằng trẻ sơ sinh bị hội chứng Down có thể được hưởng lợi từ các hoạt động như đi bộ trên máy chạy bộ.

 Vật Lý Trị Liệu có thể hỗ trợ sự phát triển vận động của trẻ. Bằng cách đào tạo thực hành về vị thế, di chuyển, cho cá hoạt động ăn chơi.

 Vật lý trị liệu cũng có thể đề nghị những thay đổi tại nhà. Để khuyến khích phát triển vận động, giao tiếp, thính giác, thị giác và kỹ năng chơi.

Cải thiện sự thăng bằng, điều hợp và kiểm soát tư thế.

 Chuyên gia vật lý trị liệu có thể sử dụng các thiết bị như:

• Gối trụ.
• Hoặc bóng tập thể dục.

Để cải thiện khả năng kiểm soát đầu cổ của trẻ hoặc duy trì tư thế ngồi. Các kỹ năng khác như: chạy, nhảy và bắt bóng có thể được đưa vào chương trình cho thú vị.

Cải thiện thể lực bé có hội chứng Down. 

Chuyên gia vật lý trị liệu sẽ giúp xác định các bài tập cụ thể. Chế độ ăn uống và sự tham gia của cộng đồng sẽ thúc đẩy các sống lành mạnh cho con. Và ngăn ngừa các biến chứng của hội chứng này.

Hội chứng Down có thể được ngăn chặn?

Nguyên nhân chính xác của sự thay đổi NST dẫn đến 3 NST số 21 không được biết. Nhưng rối loạn có liên quan đến độ tuổi mang thai ở các bà mẹ.

 Phụ nữ trên 35 tuổi tại thời điểm sinh con có tỷ lệ sinh con có 3 NST 21 tăng lên. Các bà mẹ ở tuổi 20 có tỷ lệ sinh con có tỷ lệ 1 trên 2.000 ca sinh. Ở tuổi 40, tỷ lệ mắc tăng lên 1 trên 100 ca sinh. 

Tuy nhiên, do thực tế là phụ nữ trẻ có tỷ lệ sinh con lớn hơn nhiều do:

• Chủ quan không đi khám thai sản.
• Chiếm phần lớn trong độ tuổi thai sản.

 Nên phần lớn trẻ sơ sinh có hội chứng được sinh ra cho phụ nữ dưới 35 tuổi.

Chăm sóc trước khi sinh là rất quan trọng đối với tất cả phụ nữ mang thai. Khi một đứa trẻ được chẩn đoán mắc bệnh. Vật Lý Trị Liệu có thể ngăn ngừa hoặc giảm các biến chứng bổ sung có thể xảy ra sau khi sinh.

Đọc thêm về hội chứng Down.

Các bài viết sau đây cung cấp một số bằng chứng khoa học tốt nhất. Nhằm điều trị hội chứng Down.

Hội chứng Down. Ở đây. 

Tổng quan về hội chứng Down. Có sẵn ở đây. 

 Mô hình biến đổi dáng đi trong suốt tuổi thọ ở những người có và không có hội chứng Down. Điều miễn phí.

Sự thật về hội chứng Down. Có sẵn ở đây .

Hội chứng Down: tìm kiếm thủ phạm di truyền.  Điều miễn phí.

Giám sát sức khỏe cho trẻ mắc hội chứng Down. Điều miễn phí.

Quản lý chăm sóc sức khỏe của người lớn mắc hội chứng Down.  Điều miễn phí.

Hội chứng Down quốc gia. Can thiệp sớm và vật lý trị liệu. Có sẵn ở đây.

Tổ chức Hội chứng Down toàn cầu. Có sẵn ở đây .